Фенілкетонурія - причини, симптоми, діагностика, лікування
Фенілкетонурія (ФКУ) – це захворювання, яке безпосередньо пов'язане з порушенням амінокислотного обміну та призводить до ураження ЦНС. Фенілкетонурія переважно зустрічається у дівчаток. Нерідко хворі діти народжуються у здорових батьків (вони є гетерозиготними носіями мутантного гена). Споріднені ж шлюби тільки збільшують кількість дітей, народжуваних з таким діагнозом. Найбільш часто фенілкетонурія спостерігається в північній Європі – 1: 10 000, в Росії з частотою 1: 8-10000 і в Ірландії – 1: 4560. У негрів ФКУ майже не зустрічається.
Фенілкетонурія – причини
В основі фенілкетонурії знаходиться дефіцит ферменту під назвою фенілаланін-4-гідроксилази, що забезпечує синтез фенілаланіну в тирозин. з цього випливає велике накопичення в рідинах і тканинах організму фенілаланіну і його похідних (фенилуксусной, фенілмолочная і фенилпировиноградной кислот, а також фенілетілламіна, фенілацетілглютамін і ін.), що надають токсичну дію на ЦНС і викликають порушення в обміні глико- і ліпопротеїдів, білковому обміні і метаболізмі гормонів- викликають порушення обміну серотоніну і катехоламінів, розлади транспорту амінокислот, перинатальні чинники.
Фенілкетонурія - симптоми
Новонароджений виглядає цілком здоровим, перші симптоми захворювання починають з'являтися при досягненні дитиною 2-6-ти місяців. Фенілкетонурія проявляється вираженою слабкістю, відсутністю інтересу до окружающему- можуть з'явитися занепокоєння, блювота і підвищена дратівливість. Уже після досягнення дитиною шестимісячного віку, можна помітити деяке його відставання в психічному розвитку.
Зростання малюка може бути в нормі або знижений. Також спостерігається зменшення розмірів черепа, пізніше прорізування зубів, малюк пізніше починає сидіти і ходити. Такі діти відрізняються своєрідними позою і ходою: вони ходять погойдуючись, дрібними кроками, опустивши плечі і голову, широко розставивши ноги, які зігнуті в тазостегнових і колінних суглобах.
Також хворі сидять в « положенні кравця » ;, тобто, підібгавши ноги, що пов'язано з підвищеним тонусом м'язів. У більшості випадків фенілкетонурія вражає світловолосих, блакитнооких дітей, у яких шкіра зовсім позбавлена
