Муковісцидоз - причини, симптоми, діагностика, лікування

Муковісцидоз – генетична хвороба, яка пов'язана з порушенням вироблення слизу і патологією потових залоз. Захворювання зазвичай вражає легені, кишки, підшлункову залозу, статеві органи і носові пазухи.

У здорової людини слиз – специфічна водяниста рідина. Вона підтримує необхідний рівень вологості внутрішніх органів, захищає їх від зараження або висихання. У хворих на муковісцидоз слиз стає в'язкою і густий.

У підсумку змінена слиз накопичується в легенях і блокує повітряні шляхи, що призводить до розмноження хвороботворних бактерій, які, в свою чергу, стають причиною виникнення різних легеневих захворювань.

Крім того, слиз може стати перешкодою в русі поживних речовин через підшлункову залозу, в результаті чого організм не отримує необхідної кількості поживних речовин.

Муковісцидоз - причини

Причиною захворювання є ген, що отримав назву ген муковісцидозу (так званий трансмембральний регулятор). Даний ген виробляє протеїн, контролюючий переміщення солі та води в клітині і за межами клітини людського організму. У людей страждають на муковісцидоз ген функціонує неправильно, через що організм виділяє дуже солоний піт, а також в'язку і клейку слиз.

Захворювання є спадковим, однак, навіть якщо обоє батьків є носіями муковісцидозу, немає гарантій того, що дитина захворіє. В 25% випадків такого зачаття дитина не будёт переносником захворювання і не буде хворіти. Варто також відзначити, що переносники муковісцидозу живуть зовсім нормальним життям і не мають симптомів хвороби, хоча і здатні передати їх своїм дітям.

Муковісцидоз - симптоми

Практично всі симптоми муковісцидозу викликаються наявністю густої клейкої слизу в організмі хворого. Найбільш характерні симптоми включають в себе:

- часті покашлювання, які супроводжуються виділенням мокроти;

- напади бронхіту і пневмонії, які можуть викликати запалення легких;

- зневоднення організму;

- солоний присмак шкіри;

- проблеми зі стільцем, діарея;

- хороший апетит при дефіциті ваги, недостатній ріст.

- дискомфорт і больові відчуття в желудке;

- імпотенція.

Муковісцидоз може викликати розвиток таких захворювань і порушень: синусит, поліпи в носі, захворювання бронхів, пневмоторакс (або поразка легенів), панкреатит (або запалення підшлункової залози), запор, потовщення пальців, випадання прямої кишки, діабет, хвороби печінки, крихкі кістки і інші.

Муковісцидоз - діагностика

В першу чергу, лікар дізнається про захворювання родичів, після чого проводить ретельний огляд пацієнта.

Далі потрібно проведення ряду тестів, які допоможуть підтвердити діагноз. За допомогою даних тестів вимірюється рівень солі в поту. Лікар намазує пілокарпіном (спеціальний препарат) ділянка руки вище ліктя небудь ділянку ноги. До цього ділянці приєднується електрод, який провокує потовиділення. Дане місце закривається теплоудержуючою тканиною або спеціальним пластиком. Через 30 – 40 хвилин беруть аналіз поту. Процедура повторюється двічі. Якщо в обох випадках рівень солі високий, значить людина хвора на муковісцидоз.

Крім того, можливе проведення додаткових аналізів для постановки більш точного діагнозу.

Муковісцидоз - лікування і профілактика

Оскільки муковісцидоз – це генетичне захворювання, його усунення неможливо. Лікування зводиться до придушення конкретних проявів муковісцидозу, а також до їх профілактиці.

Так, наприклад, при захворюваннях легенів необхідно:

- застосування антібіотіков;

- фізіотерапевтичне лікування грудної клітини;

- лікувальна фізкультура і фізичні вправи.

Основна увага приділяється профілактиці легеневих інфекцій, які пов'язані з утриманням надлишкової слизу в легенях. Крім того, важлива профілактика непрохідності кишечника, яка зводиться до хорошого харчуванню хворого.